லைசோசோமல் டிஸ்ஆர்டர் யாருக்கு வரும்?!

தெரிந்து கொள்வோம்

சமீபத்தில் லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஆர்டர்’ நோய் குறித்து விழிப்புணர்வு ஏற்படுத்தும் வகையில் கிண்டி பொறியியல் கல்லூரி, என்.சி.சி, கடற்படை சி.இ.ஜி மாணவர்கள் மற்றும் பொதுமக்கள் என அனைவரும் கலந்து கொண்ட ஓட்டம் சென்னையில் நடைபெற்றது.

கேள்விப்படாத புதிய பெயரில் விழிப்புணர்வு ஓட்டம் என்கிறார்களே... ‘லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஆர்டர்’ என்றால் என்ன? என்ற கேள்வி மண்டையைக் குடையவே, அதைப்பற்றி அறிய நோய்க்குறியியல் நிபுணர் ஸ்ரீவத்ஸா ப்ராக்யாவிடம் கேட்டோம்...

“மரபுவழி தோன்றும் இந்த அரியவகை நோய்தான் Lysosomal storage disorder(LSD). நம் உடல் செல்களின் லைசோசோம்கள் எனப்படும் சிறப்புப் பிரிவுகளில் உள்ள நொதிகள்(என்சைம்கள்) சுரப்பதில் ஏற்படும் குறைபாடு காரணமாக பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு லைசோசோமல்
ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஆர்டர் வருகிறது.

இந்த என்சைம்களே புரோட்டீன், கார்போஹட்ரேட்கள் மற்றும் இறந்த செல்களை உடைத்து வெளியேற்றுகின்றன. இவை வெளியேறினால் மட்டுமே உடல் மீண்டும் புது செல்களை புதுப்பிக்க முடியும்.

அந்த என்சைம்கள் செயலிழந்த நிலையில், இறந்த செல்கள் செல்சுவர்
களில் படிந்து விஷமாக மாறி உடலில் உள்ள நல்ல செல்களையும், உடல் உறுப்பு களையும் அழித்துவிடுவதால், லைசோசோமல் இருப்பு குறைபாடு உண்டாகிறது. பிறந்த குழந்தைகளுக்கே இந்நோய் உண்டாகிறது. பிறந்து 1 முதல் 2 மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்ற ஆரம்பிக்கும்.’’

எதனால் இந்த நோய் வருகிறது?

‘‘பெரும்பாலும் லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஆர்டர், பெற்றோரின் தவறான மரபணு குழந்தைகளுக்கு கடந்து செல்வதால் வருகிறது. சில நேரங்களில் இருவரிடமிருந்தோ அல்லது ஒருவர் மூலமாகவோ குழந்தைக்கு செல்கிறது.

மிகவும் அரிதான நோயாக இருந்தாலும், இதிலுள்ள சில பிரிவுகள் பொதுவாக அநேகம் பேரிடம் காணப்படுகிறது. இந்தியாவில் 20 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு மேல் LSD நோய் இருப்பதாக அறியப்பட்டாலும் மிகக்குறைவாகவே சிகிச்சைக்காக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர்.’’

LSD-யில் வகைகள் இருக்கின்றனவா?

‘‘மரபணுக் குறைபாடால் வரக்கூடிய LSD 50-க்கும் மேற்பட்ட அரிய வகை நோய்களின் தொகுப்பாகும்.

அவற்றில், Mucopolysaccharidosis disease, Gaucher disease, Fabry disease, Niemann-Pick disease, Pompe disease என்னும் ஐந்து நோய்களை இதில் மிக முக்கியமானவையாக வகைப்படுத்துகிறோம். குறிப்பாக, இந்த 5 வகை நோய்களுக்கு மட்டுமே என்சைம் மாற்று சிகிச்சை(ERT) அளிக்கப்பட்டு வருகிறது.’’

இந்நோய் ஏற்பட்டதற்கான அறிகுறிகள் என்ன?

‘‘ஒவ்வொரு நோயும் ஒவ்வொருவிதமான என்சைம் குறைபாட்டை பொறுத்து ஏற்படக்கூடியது. ஒவ்வொன்றும் தனித்தனியான அறிகுறிகள் கொண்டவை. அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் மற்றும் உறுப்புகளைப் பொறுத்து மாறுபடும். இவை பெரும்பாலும் செரிமான மண்டலத்தை பாதிப்பவை.

தசை வலுவின்மை, வயதுக்கேற்ற உடல் வளர்ச்சியின்மை, கை,கால் செயலிழப்பு, மத்திய நரம்பு மண்டல பாதிப்பு, கல்லீரல் வீக்கம், சிறுநீரக செயலிழப்பு, நடப்பதில் சிரமம், காது கேளாமை, பார்வைக் குறைபாடு, வலிப்பு ஆகியவை இந்த நோய்களுக்கான முக்கிய அறிகுறிகள். இந்த அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிறந்த ஓராண்டுக்குள் ஆரம்பக்கட்டத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை தொடங்குவது அவசியம்.

இதற்கென இயங்கக்கூடிய சிறப்பு ஆய்வகங்களில் மட்டுமே கண்டறியும் வசதி உள்ளது. Beta-glucosidase leukocyte (BGL) என்றழைக்கப்படும் நிலையான ரத்தப் பரிசோதனை மூலம் தவறான மரபணுவை கண்டறிகிறோம். Bone marrow test போன்ற சோதனைகளும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.’’

சிகிச்சைகள் பற்றிச் சொல்லுங்கள்...

‘‘எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, என்சைம்கள் மாற்று சிகிச்சை(Enzyme replacement therapy - ERT) மற்றும் மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சைகள் (Substrate reduction Therapy - SRT) என்ற இரண்டு முறைகள் இந்த LSD நோய்க்கு அளிக்கப்பட்டு வருகின்றன. அனைத்து வகையான LSD நோய்களையும் குணப்படுத்தக்கூடிய ஆய்வுகளை நம்பிக்கையோடு அறிவியல் சமூகம் தொடர்ந்து முயற்சித்து வருகிறது.

பிறந்த குழந்தைகளிடத்தில் இந்த நோயை ஆரம்பகால அறிகுறி நிலையிலேயே கண்டறிந்து, உரிய சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், எதிர்காலத்தில் அந்த குழந்தைகளின் மூளை, இதயம், கண், காது, முதுகுத்தண்டு, கல்லீரல் போன்ற உறுப்புகள் பாதிக்கப்படும் அபாயத்தைத் தவிர்க்கலாம். மாறுபட்ட அறிகுறிகள் காரணமாக, குழந்தை மருத்துவர்களால் LSD குறைபாட்டை கண்டறிவது மிகக் கடினம். சிறப்பு ஆய்வகங்களில் சோதனை மேற்கொள்வதன் மூலமே எளிதில் கண்டறிய முடியும்’’.

LSD-யால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மருத்துவ உதவிகள் ஏதேனும் கிடைக்க வாய்ப்பிருக்கிறதா?

‘‘லைசோசோமல் தேக்க நோய் ஆதரவு சங்கம் மற்றும் Fetal Care

Research Foundation என்ற லாபநோக்கற்ற அறக்கட்டளை இணைந்து இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு இலவச மருத்துவ சிகிச்சைகள் வழங்கி வருகிறார்கள். கடந்த 2003-ல் தொடங்கிய FCRF ஆதரவுக் குழுவுடன் இணைந்து செயல்பட்டு பிறவிக் குறைபாடுடைய குழந்தைகளை இலவச பரிசோதனைகள் மூலம் கண்டறிவதில் தொடங்கி, அவர்களுக்கு இலவச சிகிச்சைகளையும் இந்த அமைப்பு வழங்கி வருகிறது.

பிறந்து 2 மூன்று மாதங்களில் கண்டறிந்து, குழந்தை வளர, வளர எடை அதிகரிப்புக்குத் தகுந்தவாறு என்சைம்களை மாற்ற வேண்டியிருக்கும். ஒருமுறை என்சைம் மாற்று சிகிச்சைக்கு 1 லட்சத்திலிருந்து ஒன்றரை லட்சம் வரை செலவாகும். இந்நோய்க்கான சிகிச்சை மிகவும் விலையுயர்ந்தது.

சாதாரண நடுத்தர குடும்பங்களால் சமாளிக்க முடியாது என்பதால் ஆதரவுக்குழுவின் உதவியோடு வெளிநாட்டு தொண்டுநிறுவனங்களின் உதவியோடு மருந்து வரவழைத்து சிகிச்சை அளித்து வருகிறார்கள்.

மேலும், இந்தப் பெற்றோருக்கு அடுத்து பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கும் லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஆர்டர் வருவதற்கான 25 சதவீத வாய்ப்பு இருப்பதால், 11 வார கருவிலேயே கண்டறிந்து அந்த குழந்தையை கருச்சிதைவு செய்ய அறிவுறுத்துகிறார்கள்.

மாதம் ஒருமுறை இந்த பரிசோதனையையும் இலவசமாக கொடுத்துக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.நம் நாட்டில் அரியவகை நோய்தானே என்று நினைக்கிறார்கள். ஆனால், மக்கள் தொகைப் பெருக்கம் அதிகமுள்ள நம் நாட்டில், தொற்றுநோயால் ஏற்படும் குழந்தை இறப்புகளுக்கு கொடுக்கும் முக்கியத்துவம் இதுபோன்ற நோய்களுக்கு கொடுப்பதில்லை.

இது என்ன நோய் என்றே இவ்வளவு நாள் தெரியாமல், விழிப்புணர்வு இல்லாமல் குழந்தை இறப்புகள் ஏற்பட்டிருக்கின்றன. அரசாங்கம் பிறவிக்குறைபாடு நோய்களில் ஓரளவு கவனம் செலுத்தத் தொடங்கியுள்ளது வரவேற்கத்தக்க விஷயம்.

பிறவிக்குறைபாடு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களையும் மாற்றுத்திறனாளிகள் பட்டியலில் சேர்க்கவேண்டும், அந்த நோயாளிகளும் அரசாங்கத்தின் உதவி பெறவேண்டும் என்ற கோரிக்கையும் எழுந்துள்ளது குறிப்பிடத்தக்கது.’’